3 Beta-Hydroxysteroid-Delta5-C27-Steroid-Dehydrogenase - Mangel

Bibliographie

 

Hilfe in letzter Minute. Pasquet, V. / Hagemann, I. C. In: Geo Mai 2016; (5): 99. [Bericht über einen Patienten, der bereits im Säuglingsalter blaue Haut - Flecken zeigte. Trotz Einnahme von Vitaminen zur Therapie einer Mangel - bedingten Störung der Blut - Gerinnung traten weitere Symptome auf wie Störungen der Verdauung, begleitet von starker Vergrößerung der Leber, und des Knochenwachstums. Im 9. Lebensjahr zeigte eine Gelbsucht ein beginnendes Leber - Versagen an. Kurz vor einer geplanten Leber - Transplantation erinnerte sich der behandelnde Arzt, Thorsten Marquardt, Uniklinik Münster, an einen Kongress - Vortrag über eine sehr seltene Störung des Gallensäure - Stoffwechsels. Die Untersuchung einer Harn - Probe zeigte das Vorliegen des oben genannten Syndroms. Unter Dauereinnahme der dem Patienten fehlenden Gallensäure wurde Dieser symptomfrei.]

Marden - Walker - Syndrom

Bibliographie

 

"Wir leben für Celina". Rauch, S. In: Nassauische Neue Presse Weihnachten 2015: 11. [Bericht über eine Patientin mit dem oben genannten Syndrom, die trotz ihrer sehr schweren Beeinträchtigung viele Operationen überstanden und dank intensiver Therapie auch Entwicklungsfortschritte gemacht hat. So konnte ihre Ernährung von der Gabe per Magensonde auf normales Essen mit dem Mund umgestellt werden. Auch die Dauer der Beatmungsphasen konnte reduziert werden und das Laufen über kurze Strecken wurde erlernt.]

Celina braucht dringend Hilfe. In: Nassauische Neue Presse 10.10.2019: 18. [Einem mit dem Marden - Walker - Syndrom und weiteren Störungen geborenen Mädchen wurde nach der Geburt ärztlicherseits eine Lebenserwartung von einem halben Jahr prognostiziert. Dank intensiver Betreuung und Pflege hat dieser Mensch zum Zeitpunkt des Zeitungsberichts ein Lebensalter von 23 Jahren erreicht.]

Molybdän - Co - Faktor - Mangel

Bibliographie

 

Wie Zara gerettet wurde. Wilhelm, K. In: Bild der Wissenschaft 2010; (9): 32 - 35. [Molybdän - Co - Faktor - Mangel (Defizit), kurz MoCD, ist ein Krankheitsbild, dessen Symptome durch die mangelhafte Entgiftung des Stoffwechsel - Produkts Sulfit bestimmt werden. Dessen Anhäufung verursacht bei Betroffenen beginnend mit der Geburt fortschreitende Zerstörungen von Gehirn - Gewebe, was sich in Form von Apathie, Bewegungsarmut, Krämpfen, Schädel - Verformung und geringer Lebenserwartung bemerkbar macht. Ursachen sind Defekte der Gene MOCS1 oder MOCS2, die an der Synthese eines Enzyms beteiligt sind, das die Substanz cPMP erzeugt, eine Vorstufe des Molybdän - Co - Faktors (MoCo). Dieser bindet an Molybdän und ist im Körper nur als Bestandteil des Enzyms Sulfitoxidase beständig, das den Co - Faktor zur Oxidation und damit zur Entgiftung von Sulfit benötigt. Die Labilität von isoliertem MoCo steht einer Gabe dieses Stoffes als Therapeutikum bei MoCD entgegen. Da jedoch die 3-stufige Synthese von MoCo bei allen irdischen Organismen gleich ist, kann biotechnisch hergestelltes cPMP im menschlichen Körper auch bei einem Defekt des MOCS1 - Gens die Bildung von MoCo provozieren. In ist der dramatische Verlauf des erfolgreichen erstmaligen Versuchs beschrieben, ein Kind mit besagtem Syndrom durch Gaben von cPMP zu therapieren. Derzeit wird untersucht, ob cPMP MoCD - kranken Kindern auch in Tabletten - Form verabreicht werden kann.]

Myeloische Metaplasie: Osteomyelofibrose

Bibliographie

 

Spontan Heilung. Weil, A. Kopp Verlag: Januar 2015 (2. Auflage der Sonderausgabe): Kapitel "Die Gesichter der Heilung: Jan". [Eine Patientin litt unter einer erheblichen Vergrößerung der Milz und Atemnot bei Anstrengung infolge einer Anämie. Ihr wurde die Entfernung der Milz empfohlen, die früher als entbehrlich angesehen wurde. Bei weiteren Untersuchungen stellte sich jedoch heraus, dass die Patientin an einer Osteomyelofibrose litt, einer Form der myeloischen Metaplasie, bei der Knochenmark - ähnliches Gewebe sich außerhalb eines Knochens ansiedelt. In Diesem wird bei einer Osteomyelofibrose das Knochenmark durch Bindegewebe ersetzt. Da im vorliegenden Fall die Milz die Herstellung von Blutkörperchen übernommen hatte, hätte ihre Entfernung den Verlust der Blut - Bildung bedeutet. Wegen Fehlens einer spezifischen Therapie versuchte die Patientin sich durch gesunde Ernährung, verstärkte körperliche Aktivität und längere Ruhe - Phasen sowie stärkeres Eingehen auf ihre seelischen Bedürfnisse zu helfen. Für sie subjektiv sehr bedeutsam war, dass sie ihre starke Abneigung gegen ihre Mutter überwinden konnte. Ihr Zustand ist Blut - Untersuchungen zufolge über mindestens 10 Jahre hinweg stabil geblieben.]

Niemann - Pick - Syndrom

Bibliographie

 

Lilis Hoffnung. Pasquet, V. / Hagemann, I. C. In: Geo Mai 2016; (5): 86 - 101. [Bericht über eine Patientin mit Niemann - Pick - Typ C - Syndrom. Ihm liegt eine Fett - Abbau - Störung zugrunde, die eine zerstörerische Ansammlung von Cholesterin und anderen Stoffen in Körper - Zellen zur Folge hat. Bei der Patientin trat als 1. Symptom im Alter von 3,5 Jahren Stottern auf, gefolgt von Störungen der Motorik und der Lernfähigkeit. Im 6. Lebensjahr kam ein subjektiv gefühltes "Jucken des Gehirns" hinzu, im weiteren Verlauf Vergesslichkeit und Verlust der Sprachfähigkeit. Kernspintomographisch wurde im 10. Lebensjahr der Verlust einiger Teile des Gehirns festgestellt. Die Beobachtung der Mutter der Patientin, dass Diese nach einem Lachen körperlich zusammenbrach, und ihre Suche im Internet nach einer Erklärung dafür brachte sie auf das genannte Syndrom. Von dem Spezialisten für Stoffwechsel - Störungen Thorsten Marquardt, Universitätsklinik Münster, Stoffwechselabteilung, in die Wege geleitete Untersuchungen bestätigten das Vorliegen dieser Störung. Bei am gleichen Syndrom erkrankten Katzen hat sich zwar ein Medikament als therapeutisch wirksam erwiesen, allerdings mit Gehör - Schädigung als Nebenwirkung.]

Phenylketonurie

Progerie / Hutchinson - Gilford - Syndrom

Prosopometamorphopsie

Sklerodermie

Bibliographie

 

Spontan Heilung. Weil, A. Kopp Verlag: Januar 2015 (2. Auflage der Sonderausgabe): Kapitel "Die Gesichter der Heilung: John". [Bei einem Mann wurde nach 2-maliger Untersuchung einschließlich Haut - Biopsien bei einem Hausarzt und einem Facharzt Sklerodermie diagnostiziert. Äußerlich und innerlich angewandte Entzündungshemmer verloren nach einiger Zeit ihre Wirksamkeit und die behandelnden Ärzte stellten eine düstere Prognose. Weil der Patient eine Verschlimmerung jeweils vor Einsetzen von Regenwetter bemerkte, vermutete er spekulativ eine Art rheumatische Entzündung als Krankheitsursache. Zudem stand er unter starkem beruflichem Stress. Intuitiv vermutete er auch einen Calcium - Überschuss als verschlimmernden Faktor. Er setzte nach 4 Monaten die Entzündungshemmer ab und behandelte sich selbst durch Waschen der betroffenen Haut - Partien mit Essig und Verzehr von frischen Zitronen und Aloe vera - Saft. Die Haut - Symptome gingen zurück. Da er jedoch weiterhin ein innerliches Krankheitsgefühl hatte, nahm er 2 Wochen lang täglich 5000 Internationale Einheiten (I. E.) Vitamin E ein, das 170-fache der empfohlenen Normaldosis. Zudem reduzierte er seine Beruf - bedingte Belastung. 2 Monate nach Beginn der Selbstbehandlung hatte er das Gefühl einer langsamen Besserung des Befindens, was ärztlicherseits bestätigt wurde. Nach 2 Jahren fühlte er sich frei von Beschwerden. Leichte Rückfall - Symptome bekämpfte er erfolgreich mit den beschriebenen eigenen Methoden. [Anmerkung des Bearbeiters: Aus Fruchtsäuren entstehen im alkalischen Milieu des Darms negativ geladene Säurerest - Anionen, die positiv geladene Ionen (Kationen) chemischer Elemente so stark an sich binden (komplexieren) können, dass sie nur schwer vom Darm in den Körper gelangen. Zum Beispiel entsteht aus Citronensäure das Citrat - Anion. Die vom Patienten vermutete hilfreiche Wirkung von Zitronen könnte spekulativ auf dem Abbau einer Überladung des Körpers mit einigen chemischen Elementen beruhen.]