Allgemeines

Der Begriff Mucopolysaccharidose (MPS), synonym Mukopolysaccharidose oder Muco- beziehungsweise Mukopolysaccharid - Speicherkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Störungen, bei denen Lysosomen genannte Körperchen (Organellen) innerhalb der Körper - Zellen wegen Enzym - Defekten beim Abbau von Glycosaminoglykanen, früher auch Saure Mucopolysaccharide genannt, versagen und daher diese Substanzen sich in den Lysosomen anhäufen. Die Folgen sind eine Zerstörung von Körper - Zellen und damit Störungen der betroffenen Organe. Diese auf Gen - Defekten basierenden Störungen können diagnostiziert werden anhand erhöhter Glycosaminoglykan - Gehalte im Harn oder mittels Bestimmung von Enzym - Aktivitäten in Fibroblasten oder Leukocyten. [1]

Bibliographie

Rätselhafte Krankheiten. Fernsehbericht gesendet am 10.05.2013 vom Sender 3Sat sowie am 19.01.2010 vom Westdeutschen Rundfunk (WDR). Download: http://www.ardmediathek.de/wdr-fernsehen/quarks-und-co?documentId=3676958 [Bericht über ein Kind, das nach komplikationsloser Schwangerschaft und Geburt 2 Stunden nach Letzterer an Anfällen von Sauerstoff - Mangel und hohem Fieber zu leiden begonnen hatte. Später kamen hinzu Milz - Vergrößerung, Gehirn - Blutung, Hydrocephalus und Krampf - Zeichen im EEG. Das Auftreten einer beidseitigen Trübung der Augen - Hornhaut führte zur Diagnose Mucopolysaccharidose Typ 1. Nach einer über viele Monate hinweg scheinbar weitgehend normalen psychosozialen Entwicklung traten zunehmend Beeinträchtigungen des körperlichen Zustands und des Verhaltens auf. Ein gegen die die hier vorliegende Art von Mucopolysaccharidose wirksames Enzym - Präparat konnte von der herstellenden, die Herausgabe aber zunächst aus rechtlichen Gründen verweigernden Firma erst auf Initiative von Thorsten Marquardt, Universitätsklinikum Münster, erhalten und bei dem oben genannten Kind eingesetzt werden. Diese Therapie hatte eine fortschreitende Besserung zur Folge.]

Quellen und Anmerkungen